Надеюсь на Вашу поддержку и помощь

[Надежда К]

Здравствуйте, Василий Олегович! Наш сын Елисей (2 г. 7 мес.) болен эпилепсией. Приступы с 5 месяцев, родился 8-9 по Апгару, все было в порядке, в 1,5 месяцев появились признаки годроцефалии (сильно стал закидывать голову назад, стал синеть носогубный треугольник, повышение тонуса в ручках и на лице вокруг рта, беспокойство). В 3,5 месяцев был выставлен диагноз гидроцефалия, диплегия, гиперкинезы и т.д. ЭЭГ тогда не делали, лечили: парафин, массаж, физиолечение, магнито-резонансная терапия и т.д. Дал первые судороги на перегрев после парафина (стал подергиваться во сне). Сделали ЭЭГ, ЭЭГ-видеомониторинг, назначили Депакин, прекратили лечение - эпиактивность без признаков генерализации в правой затылочно-теменной области (выписок на руках нет, но возможно взять потом)- это было начало февраля 2008 г. Дома в марте после сна он стал делать странные повторяющиеся движения: как будто пугался и потягивался согнув вперед ручки, поднимая при этом глаза кверху. Находились в неврологии РДБ. По КТ атрофия головного мозга с компенсированной гидроцефалией. В апреле 2008 курс Ситнактена Депо - ушла серийность приступов, остались одиночные подергивания до 10-20 раз в день. Принамал больше года Депакин и Клоназепам приналичии приступов (на клоназепаме микроаспирационный синдром, через год дошел до зондового питания, хотя утверждали, что это неврологическое). Д-з: симптоматическая эпилепсия, синдром Веста, ЗППР и т.д. со всеми вытекающими. При подключении Топамакса и попытке увеличения дозировки приступы стали 4 разновидностей и дошли до 150 в день. Отменили Топамакс, я сама потихоньку убрала клоназепам и депакин, настояла на фенобарбитале (18 мг 3 раза в день). Приступы стали первоначального вида и до 20-30 в день, ушла микроаспирация, ребенок стал живее и активнее. Он адекватен, улыбается, узнает, все понимает, по-своему общается. Сильный тонус в руках, вальгусы стоп, осталась тенденция закидывания головы назад. Голову плохо, но удерживает, на животе пытается ползти ногами, елозит ногами и перемещается за счет этого, частичная атрофия зрительных нервов, фиксации и прослеживания нет, больше смотрит где светло, на яркие пятна. В ноябре 2009 года были по квоте в Санкт-Петербургской медицинской педиатрической академии, там выставили эпилептическую энцефалопатию (синдром Леннокса Гасто), но сказали, что раз сохранен интеллект, необходимо реабилитировать насколько это возможно. На массаж и ЛФК рецидива нет. Назначили ламиктал, но эффекта не было (начали с ламотриджина, потом ламиктал с повышением дозировки). Сейчас кроме фнобарбитала принимает Кеппру. Приступы до 10 в день в виде подергиваний или скрючивания рук и ног вперед с напряжением, потом вытягивается и выгибается назад, может заплакать. Достала Синактен Депо (рекомендовали посторный курс). Устроила его в Ухтинский дом ребенка для детей с органическим поражением головного мозга, так как у них хорошая материальная база и все специалисты, с надеждой на реабилитацию (живем мы в райцентре, где из нужных специалистов кроме массажиста никого нет). Но невролог Дома, прочитав диагнозы, сказал, что никакой реабилитации быть не может. Стали убеждать меня привыкать к мысли, что я оставлю ребенка, так как перспективы нет, его удел - это жить в инвалидных домах, а я должна заниматься своими еще двумя детьми и сохранить семью. Моя семья с этим не согласна, я не считаю своего ребенка безнадежным, видя и зная его. Буду добиваться второго курса Синактена, и реабилитации насколько это возможно. Есть ли у нас шансы на осуществление стремлений научить Елисея чему нибудь, пытаться его лечить, а не сдавать в инвалидный дом. Я "выбита из колеи" вышеописанными предложениями из Дома ребенка. Простите за многословность, но я очень надеюсь на Вашу помощь и поддержку как врача!
07:00

[Надежда К]

Василий Генералов ответил: Если результаты реабилитации есть, то надо все продолжать. По вашему письму мозг отвечает на противосудорожную терапию, значит могут быть и более хорошие результаты лечения.

Не надо отчаиваться, хоть и ситуация не простая.

[Василий Генералов]

Хорошо, что перенесли тему из майла.

Будут вопросы - пишите, я отвечу.

[Надежда К]

Я бы хотела, чтобы Вы посмотрели результаты наших обследований и высказали свое мнение. КТ гол. мозга от 19.05.2008: На серии аксиальных томограмм с последующей мультипланарной и 3D реконструкцией определяется: серое и белое вещество четко дифференцируются. Ствол мозга и мозжечок не изменены. Субарахноидальные конвексиальные пространства неравномерно расширены с преобладанием в лобно-теменных долях, диффузно углублены борозды. Большая цистерна не изменена. Боковые желудочки симметрично расширены, ширина в области тел до 15 мм. III жел. расширен до 7,5 мм, IV жел. и Сильвиев водопровод не изменены. Дислокации срединных структур не выявлено. Глазные яблоки симметр., ретробульбарные отделы не изменены. Ассимметрия развития височных костей. Костные структуры и мягкие ткани черепа не изменены. Заключение: КТ- признаки умеренно выраженной (атрофической) наружной и внутренней гидроцефалии. ЭЭГ-видеомониторинг от 06.02.2008 (до приступов после первых судорог на перегрев): диффузная дезорганизация корковой ритмики, сон модулирован по фазам, физиологические паттерны зарегистрированных стадий медленного сна выражены удовлетворительно, эпилептиформная активность в правой затылочной и левой центрально-лобной области без признаков генерализации, зарегистрированные гиперкинетические расстройтсва и миоклонии сна не носят эпилептического характера. По результатам исследования крови методом тандемной масс-спектрометрии от 04.06.2008 дынных за наследственные аминоцидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального ветта-окисления не выявлено.
ЭЭГВМ от 08.04.2008: грубая дезорганизация КР, эпилептиформная активность в правой теменно-затылочной и лобно-центральной области, эпиприступы по клинической феноменологии соответствуют экстензорным инфантильным спазмам, очаговой патологии не выявлено. ЭЭГВМ от 22.04.08: то же почти, эпиактивность в правой теменно-затылочной области и из глубинных отделов левого полушария преимущественно во время дневного сна. Депакин сироп 2млХ3 р., клоназепам 0,5: 0,89мг утром и 0,75мг вечером. Продолжение следует...

[Надежда К]

Столько напечатала, кратко результаты всех ЭЭГВМ, но отправила и все исчезло куда-то, хоть плачь.
Вот основное: дата рождения 23.10.2007, окр.гол.35 см, сейчас 44 см, приступы всегда без потери сознания. Замечала не раз, что при температуре выше 38 когда болеет приступов нет совсем. А при 37,1-37,5 учащение приступов. В июле-сентябре 2008 года была ремиссия более 2,5 месяцев. Началась с приемом 5 гомеопатических монопрепаратов (принимал 1 месяц), приступы появились вновь в сентябре, так как затемпературил и заболел в связи с дентацией. В апреле 2009 на фоне приема клоназепама 0,27 мг/кг/сут, депакина в сиропе 36,2 мг/кг/сут, топамакса 2,2 мг/кг/сут на 11 кг веса учащение приступов. С увеличением топамакса до 5,5 мг/кг/сут учащение и появление новых видов фокальных приступов. Увеличение дозы депакина до 44 мг/кг/сут с переводом на депакин хроносферу. Приступы в виде вздрагивания с тоническим напряжением конечностей, сгибанием или вытягиванием конечностей, переводом взгляда, продолжительность от секунд до 1 минуты. Топамакс отменен в июне. К сентябрю сама убрала депакин и клоназепам, настояла на примеме фенобарбитала. Принимает его с сентября по 54 мг/кг/сут.
Сыктывкарский диагноз до ноября 2009 года вцелом: Последствия тяжелого перинатального поражения ЦНС неуточненного генеза. Симптоматическая резистентная (?) эпилепсия с полиморфными приступами: миоклонические спазмы, сложные парциальные приступы. Атрофическая гидроцефалия. Синдром двигательных нарушений по типу спастической диплегии. Грубая задержка предречевого и моторного развития. Частичная атрофия зрительных нервов. ЭЭГВМ от 06.10.09: грубая дезорганизация корковой ритмики, в периоде бодрствования и дневного сна регистрируются эпилептиформная активность в затылочно-теменно-центральной области (доминантный очаг слева (по некоторым ЭЭГВМ - справа) и лобной области (доминантный очаг справа), зарегистрированные эпилептические пароксизмы по своей феноменологии и ЭЭГ-паттерну соответствуют персистирующим инфантильным преимущественно пропульсивным спазмам.
СПб гос.педиатрическая мед.академия 23.11.09-04.12.09: делали НСГ, простую ЭЭГ, обычные анализы. Дз.: эпилептическая энцефалопатия (синдром Леннокса-Гасто). Порок развития гол.мозга. Отставание в ПМ и ПР развитии. ЧАЗН. Фенобарбитал 54 мг/кг/сут, конвульсан до 5 мг/кг/сут, при отсутствии эффекта - кеппра.
С приемом конвульсана, потом ламиктала эффекта не было.
ЭЭГВМ от 23.03.2010 (есть распечатка): грубая дезорганиз.КР; в периоде бодрствования и дневного сна регистрируется продолженная диффузная (генерализованная?) эпилептиформная активность, с нерегулярным амплитудным преобладанием по гемисферам; эпилептические пароксизмы по своей феноменологии и ЭЭГ-паттерну соответствуют тоническим аксиальным приступам; в контексте клинико-электроэнцефалографических данных, затруднительно проводить дифференциальную диагностику м/у симптоматическим вариантом с-ма Л-Г и симптоматической фокальной эпилепсией, с учетом отсутствия региональной эпилептиформной активности в фоновой записи, при наличии диффузных? первично-генерализованных? разрядов.
Невролог ДРБ Сыктывкара: С учетом результатов ЭЭГВМ персистирующей эпилептиформной активности высокого индекса, персистирующих эпилептических приступов тонического характера решено подключить кеппру. Дз.: Синдром Леннокса-Гасто конкурирующий: симптоматическая фокальная лобная эпилепсия с тоническими (аксоризомелическими -если правильно прочитала) приступами. Принимает сейчас фенобарбитал 54 мг/кг/сут и кеппру 10 мг/кг/сут. Приступы ежедневно 10-20 раз в зависимости от состояния, от погоды и т.д. в виде вздрагиваний или вздрагиваний со скрючиванием рук вперед и сгибанием ног с напряжением, и последующим вытягиванием тела. Редко (через 1-2 дня особенно утром по одному разу) бывает после такого вытягивается обмякает, слегка бледнеет, глазки слегка скашиваются, потом какое-то время подрагивают руки и ноги.
Если это возможно, уточните, пожалуйста, диагноз. И может я зря убрала ламиктал перед кеппрой? Спасибо!

[Василий Генералов]

Вы конечно написали очень много.

Но комментировать и что то советовать по таким выпискам я, конечно, не в праве.
Ребенок сложный, находится под наблюдением врачей, которые проводят некую стратегию реабилитации.

Где то в диагнозах звучит порок развития мозга, но в заключениях нейровизуализации - я вроде подтверждения не увидел.

Понятно, что приступы очень частые, такой ребенок должен вестись госпитально, амбулаторно это практически невозможно.
Действие препаратов можно посмотреть в этом случае быстро.
И принять уже правильное решение о тактике, стратегии и перспективах.

[Надежда К]

Елисей сейчас в Доме ребенка под постоянным наблюдением мед.персонала, невролог смотрит каждый день. Стоит ли повторить курс Синактена депо? Препарат я достала через Москву.
Почему спрашивала Вашего мнения: Питер давал заключение без видеомониторинга и детального обследования и налюдения, а наш невролог в Сыктывкаре, который наблюдает Елисея с февраля 2008, сам делает ЭЭГ-видеомониторинг и анализирует его, засомневался в синдроме Л-Г. ЭЭГВМ он делал часто. Но Питер "дал добро" на реабилитацию насколько возможно.
Я в глубине души надеюсь на то, что страшный диагноз ошибочный. Судя по последнему ЭЭГВМ что у Елисея? Можно ли принимать фенобарбитал, кеппру и ламиктал одновременно, есть ли в этом смысл? Спасибо!

[Василий Генералов]

Вне зависимости от синдромального диагноза, все равно ребенок не простой.

Но реабилитировать его надо, если синактен был эффективен - повторить можно.
Окончательное решение примет ваш лечащий врач.

[Надежда К]

Спасибо, Василий Олегович! Вопрос с назначением Синактена решился. Также согласовала с неврологом в Сыктывкаре возможность попробовать повысить дозировку Кеппры. А там посмотрим, какие будут результаты.

[Надежда К]

Здравствуйте, Василий Олегович! Очень нужна Ваша консультация! Сделали 7-й укол Синактена, уже на дозе 0,2 (максимальная была 0,4 два раза). После 4-го укола заметила, что приступов при бодрствованиии почти не стало (иногда лишь незначительные вздрагивания), но участились приступы во время засыпания и сна, они стали такие, как были раньше при бодрствовании (взмах руками вперед, скрючивание рук, напряжение, глаза кверху, так несколько секунд, потом потряхивание в руках и ногах, и может заплакать). Доходило до того, что ребенок не мог спать, настолько часто все это повторялось (раньше при засыпании было только секундное вскидывание рук), подключили сибазон на ночь, с ним спит, но приступы во сне идут. Делать уколы до конца или прерывать?

[Казакова Юлия]

Здравствуйте. Василий Олегович сейчас в отпуске, Вы в стационаре проходите курс? Если в стационаре, то пусть делают ЭЭГ мониторинг, если активности стало больше и общее количество приступов увеличилось, то курс нужно отменять.

[Надежда К]

Здравствуйте, Юлия! Спасибо за участие! Ребенок находился временно в стационарных условиях в специализированном Доме ребенка, содержался в изолированном боксе, там и начали ему колоть Синактен по назначению невролога, с согласованием с отделением неврологического отделения ДРБ. Но в великому сожалению в изоляторе начался ремонт, детей перевели в группу. Было сделано 4 укола (последний укол был 5 июля), все шло вроде неплохо, но 6 июля у Елисея поднялась температура 39, ее не смогли сбить и перевели его в детское отделение Ухтинской больницы, так как никакое заболевание не подтвердилось, на второй день было решено переводить обратно, но с поступлением новых детей в детское отделение у Елисея случился жидкий стул, его 8-го перевели в инфекционную больницу. По объяснениям врачей инф. он поступил к ним сильно обезвоженный, слабый, но стула больше не было. Ему восполнили жидкость, 3 дня кололи Гентамицин?! Анализы были не плохие, но возврат в Дом ребенка был возможен только через неделю (после карантина). Я 10-го забрала ребенка домой, написав отказы. Ребенок был в ослабленном и расслабленном состоянии (вопреки его постоянному гипертонусу), с потертостью на лбу, с пролежнем на ноге (видела ребенка до этого 3-го числа - ничего подобного не было). Дома ожил и оклемался. По согласованию с неврологом и стационарным отделением местной больницы Синактен кололи в домашних условиях. После приезда домой я уже заметила учащение приступов при засыпании, да и в инфекционном сказали, что он плохо спал ночь (ныл все время), 5-й укол был 11-го днем (0,4 мг), всю ночь напролет были приступы. После консультации с неврологами подключили сибазон, с ним стал спать, но приступы во сне присутствуют. 6-й укол был 15-го (0,3 мг), 7-й укол был 19-го (0,2 мг). Дальше делать не будем, как Вы сказали. Попасть в стационар и делать ЭЭГ пока никакой возможности нет, это все в Сыктывкаре и по записи, да еще и период отпусков. А целесообразнее в данном случае делать ЭЭГ-видеомониторинг. Буду наблюдать за Елисеем и консультироваться всеми возможными способами. Сибазон пока не отменять? Даю на ночь по 1/4 таблетки 5 мг. Подключила еще Аспаркам, витамины и травяное мочегонное питье (отекают ступни ног, особенно вечером). Спасибо!

[Казакова Юлия]

Здравствуйте, когда перестали делать Синактен, 20 и 21 что-то изменилось по приступам?
Сибазон пока не отменяйте и обязательно покажите ребенка неврологу по месту жительства.
С уважением.

[Надежда К]

20-го был очень капризный, все ныл. Сегодня поспокойней. По приступам вроде хуже не стало. Но днем теперь тоже есть приступы. Я днем работаю, с ним сидит бабушка. С ее слов, приступов не больше, но она не сидит все время рядом. Ночью спит, такого нет, чтобы от приступов просыпался, но они присутствуют. Невролога по месту жительства у нас нет, только в Сыктывкаре (за 610 км). Сибазон пока не буду отменять. Будут вопросы, напишу. Спасибо!