www.veeg.ru

Уважаемый Василий Олегович. Помогите пожалуйста советом.Мы из Украины, но пару раз приезжали в Москву на дообследования. Сейчас просто не знаю как помочь своему ребенку.
Моей дочке 1год2 мес. У нее судороги и она очень отстает в развитии.
Криптогенная генерализованная эпилепсия, с-м Веста.Мышечная гипотония.
Из истории: роды 1-е , стремительные, закричала сразу, 8/8б. вес 3,340
В 1,5 мес были на приеме у невролога- никаких замечаний,рефлексы в норме, на НСГ 3 псевдокисты. До первых приступов развивалась нормально..
В 3 мес. Начались судороги-серии после просыпания по типу складываний вправо. На НСГ в тот момент псевдокист уже не было.

Заключение МРТ в 11 мес.: На серии МР томограмм головного мозга очаговых изменений не выявлено. Над полюсом левой височной доли определяется скопление ликвора толщиной 0,5 см, без признаков масс-эффекта, что свидетельствует о ее гипоплазии. Образования средней линии не смещены. Желудочки мозга не изменены. Гипофиз, хиазма, мозолистое тело, область шишковидной железы, образования ЗЧЯ, стволовые стр-ры, краниовертебральный переход без паталогических изменений. Миндалины мозжечка расположены обычно. Пневматизация придаточных пазух носа соответствует возрасту.
В 6 мес делали видео ЭЭГ врач сказал типичный с-м Веста, гипсаритмия.
Из препаратов пробовали: депакин, латригил, сабрил, клоназепам, ноотропил, кеппра.
В 5 мес была неккоректно проведен курс гормонов синактен депо ,начинали с 0,1 доходили до 1-цы и назад(но ампулы были 0,25/1 мл).
В 10 мес врач отменила препарат(сабрил) и назначила ноотропил(пирацетам)-2 мес….В общем после этого картина улучшилась в плане развития и в плане судорог(их на время стало меньше), на ЭЭг тоже были улучшения(улучшение подкорковых структур), начала переворачиваться лучше голову держать.
В общем ребенок активный, переворачивается, пытается ползать, пытается сесть, игрушку берет, идет на контакт, улыбается. Делаем массаж.
Перед плановой госпитализацией на курс гормонов (11,07) ситуация с судорогами такая: у ребенка 3-4 серии за сутки после просыпания+ очень много одиночных, самые сильные после ночного сна. Судороги в виде разгибаний назад и раскидыванием рук и ног.
На данный момент мы находимся в больнице на курсе синактена депо(ампулы 1/1мл), начинали с 0,1 по нарастающей и задерживались на 0,5мл-6 дней(уколы ежедневно), серии ушли остались одиночные вздрагивания(похожи на миоклонии), но при повышении до 0,6мл начались новые судороги(они единичные). Ребенка сводит судорога на 5-8 сек, голова уходит влево и левая рука поднимается вверх, но это только после ночного сна и то пару раз было … вот опять вернулись на дозу 0,5 сделали перерыв день и хотим повышать до 0,6 -0,7мл, после дня перерыва была серия с утра слабая...Состояние удовлетворительное, но очень капризная стала, плачет постоянно, ничего делать не хочет, выкручивает всю, есть постоянно требует, ночью практически не спит -наверное это побочки гормона…. Ребенок весит 10,5 кг, до какой дозы можно повышать???Какими должны быть наши действия, что контролировать???(принимаем сейчас еще кеппру 750 в сутки)

Посоветуйте, как быть???Из за чего судороги до сих пор не говорят-списывают на стремительные роды. МРТ видимых отклонений не показывает, а судороги не можем убрать… Метаболических нарушений нет. Ребенок тянется, старается.
Подскажите что делать!!!Заранее благодарна.

Синдром Веста -это заболевание с трудно купирующимися судорогами, где гормоны являются одним из основных методов лечения. Хорошо, что на них у вас есть ответ. Схемы которые вам назначают стандартные. Это правильно. То что эффект неполный - это бывает, главное, что есть хоть ответ. Возможно остальное можно будет доработать противосудорожную терапию.

Спасибо за ответ!!!если единичные судороги до сих пор не уходят, то стоит повышать до максимальной дозы(если состояние ребенка позволяет)????сколько времени может длиться курс???

Теоритически мб в течение 2-3 месяцев, до полного купирования приступов, максимальная дозировка 1 мг/сут, главное что бы был эффект и хорошая переносимоть.
Как правило так долго не прокалывают. Достигают эффективной дозировки, несколько дней идете на ней, затем идет снижение.

Спасибо большое за ответ!!!Что-то при повышении дозы у нас появились новые приступы-теперь серии во сне:((((как-то не понятно на 0.5 все не плохо было, только одиночных многовато, а на высших дозах серии во сне+ одиночные....Переносим мы гормон терпимо, просто я боюсь чтобы не вышла ситуация как в первый раз-не довели до нужной дозы...по сути если бы мы в 5 месяцев нормально прокололи синактен-вероятнее всего были бы без приступов...

подскажите, если судороги в результате гипоплазии мозолистого тела, можно что-нибудь сделать????Были у нейрохирурга и он сказал что есть гипоплазия мозолистого тела, хотя обычные неврологи ее не видят и в описании МРТ тоже не пишут....Есть МРТ на диске....если Вам будет интересно могу сбросить.

От гипоплазии мозолистого тела судорог не бывает. Часто гипоплазия входит в состав комбинированного порока мозга, корковые нарушения в котором приводят к приступам.

Просмотр МРТ, сделанного в другом месте с заключением - платная услуга, стоит 1500 руб, оплата интернет деньгами, если вам это имеет смысл, то сброшу инструкцию, как оплачивать и как пересылать нам файлы.

Спасибо. Мы хотим приехать на обследование и консультацию....но после курса гормонов и после генетического центра....
Ссылку сбросьте пожалуйста...

...и еще ....ребенку сейчас 1,2....Мрт делали в 11 мес, оно будет информативно????

Да.

Василий Олегович, подскажите пожалуйста, вы практикуете щадящие, но длительные схемы гормональной терапии(около 6 мес)????читала что есть множество различных схем и что бывают схемы с уколом раз в неделю либо раз в 2 недели. В каких случаях они применяются???

Здравствуйте Василий Олегович. Подскажите пожалуйста как быть. Мы колем синактен уже 5-й месяц, применили 3 разные схемы. ответ на гормоны есть, но он почему-то не закрепляется. За это время ребенок пошел в развитии. Из того что умеем на свои 1,5 года: Переворачиваемся, крутимся туда сюда, стает на локотки, сидит если посадить-сама не садиться, внимательно слушает речь и смотрит в глаза.Очень эмоциональная, пьет из бутылочки-сама держит(сама за ней тянеться), пьет из трубочки,берет из рук и кушает яблоко и сухарики-в общем что предложишь....игрушки берет и тянет в рот.....Стоит с поддержкой....
Помимо этого были у генетиков и они определили полиморфизм генов, но причиной судорог это назвать не могут.
Из препаратов применяем левицитам(кеппра) ,латригил.
Честно говоря, у нас неврологи больше ничего не советуют и особо нового ничего не пробуем.
Может если мы отправим вам видео с приступом и диск с МРТ и выписки это как-то поможет нам прояснить ситуацию???Если это возможно, то напишите сколько это стоит и как это сделать.
Заранее спасибо.

Короткие курсы применяются при аутоиммунных заболеваниях, рассеянном склерозе.

В Вашем случае, возможен прием курсов по 2 недели таблетированных гормонов (Дексаметазона).