поломка в гене GABRA1

Любые вопросы руководителю Лаборатории ВЭЭГ Генералову Василию Олеговичу

поломка в гене GABRA1

Сообщение vadim.chepurnoy » Вт май 14, 2019 12:06 pm

Василий Олегович, добрый день. Много хорошего слышал о Вас, может вы сможете нам помочь. Наконец то смог пройти регистрацию.

Описание ситуации. Ребенок, 04.05.18г рождения. Мальчик.

1й приступ произошел примерно в 6 месяцев - 25.09.18. Приступ сам не пришёл. Попали в реанимацию на ИВЛ. Провели обследование - ничего не нашли кроме повышенного гомоцистеина. После выписки назначили Депакин 150мг. / сутки.

2й приступ повторился через 2 месяца и 5 дней - 1.12.18. Сняла уколом скорая. В больнице провели новое обследование, ЭЭГ, МРТ 3 тесла, ТМС. Ничего не нашли. При выписке просто увеличили Депакин до 300мг. / сутки. Вес тогда был около 10кг.

И на повышенной дозе стало как нам показалось хуже:

3й приступ на повышенной дозе повторился быстрее 13 января 2019 - через месяц и 12 дней. И заметили, что он был сильнее. То есть увеличение дозу Депакина только ухудшило ситуацию. Сняли только в реанимации. Были на ИВЛ. И только в этот раз ЭЭГ показало низкую эпиактивность через 12 дней после приступа. Далее повторили ночное ЭЭГВМ - ничего не выявлено.
При выписке добавили кеппру 3мл. / сутки.

После сдали много анализов, включая секвенирование ДНК Геномное. Нашли поломку GABRA1(у родителей не подтвердилось)
Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген GABRA1.
Обнаружена нуклеотидная замена chr5:161309641T>A в гетерозиготном состоянии. ОДНИ ВРАЧИ ГОВОРЯТ ЧТО 100% ПРИЧИНА. ДРУГИЕ ЧТО ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ ФОРМА НЕ ВСЕГДА МОЖЕТ ПРОЯВЛЯТЬСЯ. НА ФОРУМЕ ДЕТИ АНГЕЛЫ КАК РАЗ ВАШ КОЛЛЕГА СЧИТАЕТ ЧТО ДЕПАКИН ДЕЙСТВИТЕЛЬНО НЕ НУЖЕН, И ЧТО ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ ФОРМА НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ПЕРВИЧНОЙ ПРИЧИНОЙ.

+ были плохие показатели по дисбактериозу, копрограмме, нейромедиатарам и найден ротавирус + мы ещё сдавали анализ по рекомендации ХСМГЦ. Там нашли ряд нарушений - Митохондриальная дисфункция + был высокий гомоцистеин и аммиак повышен, сниженный мелатонин, ацидурии по белку.
Врачи предлагали убирать Депакин. Но с такой поломкой она не сталкивалась. Они предположила синдром ННЕ, но по МРТ ни чего нет + после приступов нет парезов, которые описаны при данном синдроме.

Может вы сможете подсказать? Стоит ли сразу убирать Депакин? Если один он не помогал? Какие препараты лучше при данном гене? Факторы, возможно провоцирующие приступ?
Мы довели кеппру до 500мг/сутки. Наш вес сейчас 11.350кг. Депакин снизили на 50мг, 2 недели прошло, с 13го мая снизили еще на 50мг. Сейчас в итоге 200мг Депакин и 500мг. кеппра.

Все приступы одинаково протекали. Разница только в том, что 1й был на фоне ОРВ. Температура поднялась во время приступа до 38.5 и был высокий сахар. Перед вторым приступом резались зубы, ребенок несколько дней плохо спал и капризничал. При 3м приступе температура поднялась уже на утро в больнице. Бронхит. Но не ясно был ли он до приступа или развился после ИВЛ.

+ анализ на антитела недавно показал IgG на герпес 1,2 ВЭБ и 6. Дополнительно назначили ацикловир. По IgM не показало антитела.

Описание приступов:
1 - ребёнок становился без движения как тряпочка. Бледнел.
2 - начиналось частое дыхание, сердцебиение, и так минут 15 без движения. Глаза широко открыты, взгляд прямо.
3 - далее голову поворачивал вправо, левую руку прижимал и начинал хаотично двигать ногой.
температура поднималась только в течении 1го приступа.
4 - после приступа двигательные функции были в норме.

Помогите пожалуйста. Верно ли нам советуют снижать дальше Депакин и пробовать монотерапию на Кеппре?
Все выписки во вложении. По развитию - умеем все по возрасту, пока только не ходит. Встает у опоры сам.

Выписки: https://drive.google.com/drive/folders/ ... sp=sharing
ЭЭГ: https://drive.google.com/drive/folders/ ... sp=sharing
МРТ: https://drive.google.com/drive/folders/ ... sp=sharing

Препараты курсами:

1. Корилип свечи - 10 дней (10.03.19 - 19.03.19)
2. Карнитин - 500мг / сутки до завтрака - 30 дней (04.03.19 - 02.04.10)
3. Кудесан - 6 капель / сутки во время завтрака - 30 дней (04.03.19 - 02.04.10)
4. Кверцитин - 125мг / сутки после завтрака - 30 дней (21.03.19 - 19.04.19)
5. Лецитин подсолнечный - 1/3 капсулы / сутки во время обеда - 30 дней (21.03.19 - 19.04.19)
6. МСТ масло - 1/2 ч.л. / 2 раза в сутки во время еды - 30 дней (30.03.19 - 28.04.19)
7. НуклеоЦМФ - 1/2 капсулы / сутки во время завтрака - 30 дней (04.04.19 - 03.05.19)
8. Перитол - 1/6 таблетки / сутки после ужина - 30 дней (04.04.19 - 03.05.19)
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
1. No-fenol - 1/3 капсулы / 3 раза в день во время еды - 30 дней (08.04.19 - 07.05.19)
2. TMG - 250мг / сутки во время обеда - 30 дней (08.04.19 - 07.05.19)
3. Биотин - 500 мкг / 2 раза в сутки - 30 дней (08.04.19 - 07.05.19)
4. Корилип свечи 10 дней (20.04.19 - 03.05.19)
5. Селен - 25мкг / 1 раз в сутки после завтрака - 30 дней (20.04.19 - 19.05.19)
6. Магне-В6 - 1/3 ампулы для питья / 2 раза в сутки перед едой - 30 дней (20.04.19 - 19.05.19)
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
1. Мелатонин - 1.5мг. / сутки перед сном - 7 дней (06.05.19 - 13.05.19)
2. Ацикловир 1/4 таблетки / 4 раза в сутки - 30 дней (28.04.19 - 27.05.19)
3. 5-MTHF - 1мг. / сутки после завтрака - 30 дней (06.05.19 - 05.06.19)
4. Бетаргин - 1/4 ампулы / сутки во время обеда - 30 дней (13.05.19 - 12.06.19)
5. Масло черного тмина - 5 капель / 2 раза в сутки во время еды - 30 дней (13.05.19 - 12.06.19)
6. Корилип свечи - 10 дней (24.05.19 - 02.06.19)
7. Кипферон - 10 дней (21.06.19 - 30.06.19)
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
1. Депакин
1.1. 300мг. / сутки
1.2. 250мг. / сутки
1.3. 200мг. / сутки (13.05.19 - 26.05.19)
1.4. 150мг. / сутки (27.05.19 - 09.06.19)
ВЭЭГ
1.5. 100мг. / сутки (10.06.19 - 23.06.19)
2. Кеппра - 5мл. (500мг.) / сутки - длительно (до веса 13.5кг)
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
vadim.chepurnoy
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: Вт апр 23, 2019 10:19 am

Вернуться в Вопросы доктору Генералову

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: Bing [Bot] и гости: 2

cron