Идиопатическая генерализованная эпилепсия передается?

Любые вопросы руководителю Лаборатории ВЭЭГ Генералову Василию Олеговичу

Идиопатическая генерализованная эпилепсия передается?

Сообщение Ирина С. » Пт апр 11, 2014 10:14 am

Здравствуйте, Василий Олегович! 10 апреля была у Вас на приеме. Делали ВЭЭГ (заключение: умеренные регуляторные изменения ээг, признаки дисфункции диэнцефально-стволовых структур мозга; во время фотостимуляции и дневного сна зарегистрирована генерализованная эпилептическая активность, представленная диффузными вспышками одиночных полипик-волновых комплексов6 амплитудой до 300 мкВ и диффузными нерегулярными вспышками полипик-волновых комплексов, комплексов острая-медленная волна, амплитудой до 300 мкВ, длительностью до 1,5 секунд, с периодическим амплитудным преобладанием в правой , реже левой лобной области; зарегистрирован фотопароксизмальный ответ на частоте 20 Гц; эпилептических приступов и других пароксизмальных состояний во время исследования не выявлено). После травмы в 9 лет начались приступы. Раз в год, затем раз в 5 лет при раннем пробуждении и резком подъеме с кровати. КТ показала наличие травмы. Нарушен кровоток по позвоночным артериям, питающие ствол и задние доли мозга. Недостаточность кровообращения вызывает комплекс симптомов. Врач сказал, чтобы резко с кровати не вставала. И ведь действительно это помогает. Тогда врач сказал, что никакие лекарства не помогут. Вы подтвердили, что лекарство, которое я принимала (финлепсин) вообще не в тему. Сейчас , я могу и мало спать и рано вставать, главное не резко и не сразу, как проснулась. Сегодня прочитала диагноз, который вы попросили написать вашу ассистентку (или другого врача): идиопатическая генерализованная эпилепсия. Типичные абсансы. Редкие генерализованные миоклонические, тонико-клонические приступы. Это как я понимаю наследственная форма. Но у нас никто не болел. И она, если я правильно понимаю, передается по наследству генетически. Может нужен генетический анализ? Если нужно, то какой. Какова вероятность наследования? Ведь идиопатическая - это наследственная. Приступы начались после черепно-мозговой травмы. Значит травма не при чем? Подскажите пожалуста. Одно дело, когда человек заболел в результате каких-то сложившихся обстоятельств, а другое дело идти на риск осознанно. Вы то мне не сказали, что это у меня наследственно. Поэтому и вопросов я не задавала. Как Вы это определили, что это именно наследственно? Ведь травма была серьезная, с потерей сознания. Какое-то время не могла придти в себя. Ничего не помню, как произошло и кто из детей столкнул меня с этой высоты. Вы сказали, что все будет хорошо. Но с таким диагнозом получается, что нет.
Спасибо за ответ.
Последний раз редактировалось Ирина С. Сб апр 19, 2014 9:27 am, всего редактировалось 3 раз(а).
Ирина С.
 
Сообщения: 12
Зарегистрирован: Пт апр 11, 2014 9:49 am
Откуда: Россия

Сообщение Василий Генералов » Вт апр 15, 2014 12:22 am

Здравствуйте, вероятность передачи заболевания очень не значительная
Переживать по данному поводу не стоит
Сами пишите, что ни кто из родственников не болеет
Генетическая не всегда означает наследственная, что бы заболевание проявилось нужно определенное количество генов, в тч и спонтанные изменения
Генералов Василий Олегович
руководитель центра диагностики и лечения эпилепсии
Аватара пользователя
Василий Генералов
Site Admin
 
Сообщения: 10443
Зарегистрирован: Ср янв 10, 2007 11:49 am
Откуда: Москва

Доктору Генералову В.О.

Сообщение Ирина С. » Вт апр 15, 2014 10:34 am

Здравствуйте, Василий Олегович! А набор каких именно генов? Это как-то можно проверить? Значит ли это, что люди с эпилепсией передают эти гены своим потомкам, а там как повезет? Либо проявится, либо нет?
Ирина С.
 
Сообщения: 12
Зарегистрирован: Пт апр 11, 2014 9:49 am
Откуда: Россия

Сообщение Василий Генералов » Чт апр 17, 2014 12:07 am

Гены от родителей смешиваются между собой, поэтому и вероятность передачи очень маленькая
К сожалению у нас именно идиопатические генерализованные формы не смотрят, мутаций много
Генералов Василий Олегович
руководитель центра диагностики и лечения эпилепсии
Аватара пользователя
Василий Генералов
Site Admin
 
Сообщения: 10443
Зарегистрирован: Ср янв 10, 2007 11:49 am
Откуда: Москва

Доктору Генералову В.О.

Сообщение Ирина С. » Чт апр 17, 2014 9:49 am

Здравствуйе, Василий Олегович! Вы можете объяснить, почему именно такой диагноз мне поставили? Была же травма. Только после нее стали происходить приступы ( 1 раз в год-2 года, затем перерыв без лекарства 3 года без приступов, затем раз в 4-5 лет)
Ирина С.
 
Сообщения: 12
Зарегистрирован: Пт апр 11, 2014 9:49 am
Откуда: Россия

Сообщение Василий Генералов » Сб апр 19, 2014 11:56 pm

Ваши приступы не связаны с травмой
Диагноз ставится на основании изменений на ЭЭГ и клинической картины
Генералов Василий Олегович
руководитель центра диагностики и лечения эпилепсии
Аватара пользователя
Василий Генералов
Site Admin
 
Сообщения: 10443
Зарегистрирован: Ср янв 10, 2007 11:49 am
Откуда: Москва

Сообщение Ирина С. » Пн апр 21, 2014 7:22 am

Василий Олегович, это лечится или нет? Делают ли операцию в моем случае и насколько это серьезно?
Ирина С.
 
Сообщения: 12
Зарегистрирован: Пт апр 11, 2014 9:49 am
Откуда: Россия

Сообщение Василий Генералов » Вт апр 22, 2014 10:46 pm

Операция точно не делается
На счет опасности не очень понимаю вопрос
Подбивается терапия и приступов не будет
Генералов Василий Олегович
руководитель центра диагностики и лечения эпилепсии
Аватара пользователя
Василий Генералов
Site Admin
 
Сообщения: 10443
Зарегистрирован: Ср янв 10, 2007 11:49 am
Откуда: Москва

Сообщение Ирина С. » Ср апр 23, 2014 9:29 am

Здравствуйте, Василий Олегович! В моем случае это можно вылечить или нет?
Ирина С.
 
Сообщения: 12
Зарегистрирован: Пт апр 11, 2014 9:49 am
Откуда: Россия

Сообщение Василий Генералов » Чт апр 24, 2014 11:39 pm

Можно купировать приступы с помощью препаратов
Причину убрать нельзя
Генералов Василий Олегович
руководитель центра диагностики и лечения эпилепсии
Аватара пользователя
Василий Генералов
Site Admin
 
Сообщения: 10443
Зарегистрирован: Ср янв 10, 2007 11:49 am
Откуда: Москва


Вернуться в Вопросы доктору Генералову

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 47

cron