Здравствуйте, Василий Олегович!
1. Денег на Ваш приём и консультацию в Скайп у меня нет.
2.
Для уточнения изменений в миокарде можно сделать еще УЗИ сердца.
Бесплатное УЗИ сердца жду уже 2 месяца в очереди.
3. Сдала в МГНЦ РАМН анализ под названием «Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)». Жду результатов. Из-за праздников их получение затягивается.
4. В апреле этого года офтальмолог поставила диагноз «начальный застой диска зрительного нерва левого глаза», размытость границ ДЗН в верхне-носовом квадранте слева сохраняется (она была найдена ещё в августе 2012 г.), периметрия на аппарате «Периком» показала небольшое сужение поля зрения в верхнее-носовом квадранте левого глаза, внутриглазное давление нормальное.
Я подробно написала об этом и также про эпилепсию на сайт офтальмологу-генетику О.В. Хлебниковой из МГНЦ РАМН. Она ответила, что причина застоя ДЗН в состоянии мозга, надо смотреть его и подробно зрительные пути (я так понимаю, что не только сами зрительные нервы, но и то, что выше).
5. По приступам: в конце апреля был приступ с тонической судорогой в правой ноге (с пальцев до бедра), потом клонии в этой же ноге, потом развились клонии на левой половине тела с сильной болью в животе, длилось 35-40 мин., еле купировали Релиумом (5 мг), после чего долго спала и плохо себя чувствовала потом. В начале мая тоже начал разворачиваться приступ с тонической судорогой правой ступни и боли и напряжения в правых конечностях, затем несколько единичных подёргиваний в углу рта слева и всё закончилось, то есть это вроде абортивного варианта вышеописанного.
Сейчас продолжаю пить Клоназепам 2 мг/сут. Средняя частота судорожных приступов – 2-3 в неделю. Бывают эпизоды насильственного поворота глаз влево-вверх и головы (примерно 1 раз в 2 недели) с клониями у рта слева или без них. Ещё бывают какие-то странные вздрагивания всего корпуса, не знаю, что это.
6. Сохраняются болевые пароксизмы в левой половине тела (нижняя четверть лица, рука, ступня) каждый день или через день. От Релиума (5 мг) прекращаются, после чего наступает очень тяжёлый сон.
7. Сохраняется повышенная физическая утомляемость в левой половине тела при незначительных нагрузках (обычная ходьба).
ЧТО БУДЕМ ДЕЛАТЬ ДАЛЬШЕ?
Я очень устала от того, что врачи предъявляют мне претензии по поводу Вашего диагноза. «Если симптоматическая, то где причина?», — вот что я регулярно слышу, надоел их издевательский тон. Почему я должна страдать, терпеть унижения, быть «девочкой для битья» в этой ситуации?
Я тоже хочу знать, в чём причина и где эпи-очаг/очаги, и качество Ваших очных консультаций меня не устраивает (причины Вам были разъяснены лично).
Откажитесь от меня, если не можете поставить точный диагноз, так как у меня нет лишних денег на беседы не по существу вопроса. Если примете такое решение, то сообщите мне об этом.
Спасение утопающих - дело рук самих утопающих.