Здравствуйте, уважаемый Василий Олегович!
Моей дочери 5 лет. Год назад был установлен диагноз НЦЛ2 (нейрональный цероид-липофусциноз. тип2). Приступы начались в три года. До этого девочка развивалась нормально. За последний год она разучилась ходить, сидеть, говорить. С трудом двигает руками и кушает. Сейчас еще и зрение падает. Сильно нарушен сон - Маша может до 6ти утра не засыпать.
Я знаю, что лечение существует только симптоматическое. Очень прошу Вас помочь мне подобрать противосудорожную терапию. Долгое время мы жили на трех препаратах - это кеппра (750 мг в сутки), депакин хроносфера (500 мг в сутки) и 250 мг суксилеп.
Больших приступов с потерей сознания нет уже год - они ушли после введения кеппры. Но ребенок очень часто вздрагивает - либо всем телом, либо только руки или одна рука или ноги только. На ЭЭГ картина плохая. Пробовали увеличивать кеппру, депакин, вводить немного фризиума. По большому счету ничего не меняется.
Сейчас пропал суксилеп и я решила попробовать его вообще убрать.
Я знаю других детей с НЦЛ2, и мне кажется, что у моей дочери болезнь прогрессирует значительно быстрее, чем у других. Надеюсь, можно за счет корректировки противосудорожной терапии хоть немного замедлить этот кошмар.
Помогите, пожалуйста!
С уважением,
Евгения