Контроль приступов у ребенка с НЦЛ2

[Маша Маши]

Здравствуйте, уважаемый Василий Олегович!

Моей дочери 5 лет. Год назад был установлен диагноз НЦЛ2 (нейрональный цероид-липофусциноз. тип2). Приступы начались в три года. До этого девочка развивалась нормально. За последний год она разучилась ходить, сидеть, говорить. С трудом двигает руками и кушает. Сейчас еще и зрение падает. Сильно нарушен сон - Маша может до 6ти утра не засыпать.
Я знаю, что лечение существует только симптоматическое. Очень прошу Вас помочь мне подобрать противосудорожную терапию. Долгое время мы жили на трех препаратах - это кеппра (750 мг в сутки), депакин хроносфера (500 мг в сутки) и 250 мг суксилеп.
Больших приступов с потерей сознания нет уже год - они ушли после введения кеппры. Но ребенок очень часто вздрагивает - либо всем телом, либо только руки или одна рука или ноги только. На ЭЭГ картина плохая. Пробовали увеличивать кеппру, депакин, вводить немного фризиума. По большому счету ничего не меняется.
Сейчас пропал суксилеп и я решила попробовать его вообще убрать.
Я знаю других детей с НЦЛ2, и мне кажется, что у моей дочери болезнь прогрессирует значительно быстрее, чем у других. Надеюсь, можно за счет корректировки противосудорожной терапии хоть немного замедлить этот кошмар.
Помогите, пожалуйста!

С уважением,
Евгения

[Василий Генералов]

Ситуция непростая. Приезжайте, будем думать, все проанализируем.

[Евгения Рулева]

Добрый день!
Спасибо за ответ. Я мама Маши, задавшая этот вопрос. Не могу зайти под старым логином, пришлось завести новый.
Мы живем во Владивостоке и 9ти часовой перелет Маша перености трудно и разницу 7 часов во времени тоже.
Можно ли как-то организовать консультацию удаленно (по скайп, документы и результаты ЭЭГ я могу переслать)? Вопрос с оплатой, наверное, тоже можно решить.

[Василий Генералов]

Можно. Сейчас мы заводим яндекс-кошелек. Или дадим реквизиты в Банке Москвы, чтобы туда перевести деньги.

Вы можете нам переслать выписки, хом-видео ребенка, ВЭЭГ, МРТ. Мы все проанализируем.

Как раз со следующей недели мы запускаем такой сервис.

Поскольку бесплатных консультаций по серьезным проблемам быть не может, это занимает немало времени, а приехать могут не все.

Также сможем давать официальные заключения по просмотру исследований МРТ и ЭЭГ, сделанных в другом месте. Это тоже будет небесплатно. Стоимость сейчас прорабатываем. Так чтобы это было все доступно.

[Евгения Рулева]

Спасибо, займусь подготовкой материалов.